Tra il 2016 e il 2023, secondo i dati del programma della Fondazione Telethon per le malattie non diagnosticate, quasi la metà dei bambini valutati ha ricevuto una diagnosi genetica definitiva dopo un percorso diagnostico medio di otto anni. L’iniziativa, gestita dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli e che coinvolge una rete di oltre 20 centri clinici italiani, utilizza un modello che integra il sequenziamento dell’esoma in trio, analisi bioinformatiche avanzate, rianalisi periodica dei dati e confronto costante tra clinici e ricercatori. La rianalisi sistematica dei casi inizialmente senza risposta ha già permesso di diagnosticare il 17% dei casi prima considerati irrisolvibili, grazie al continuo aggiornamento delle conoscenze scientifiche e all’identificazione di nuovi geni. Sono stati individuati oltre 330 geni coinvolti nelle malattie pediatriche rare esaminate e il 70% delle mutazioni riscontrate sono di tipo ‘de novo’, cioè insorte per la prima volta nel bambino. Il programma ha inoltre portato all’identificazione di 16 nuovi geni responsabili di malattie genetiche rare, convalidati grazie a collaborazioni internazionali e studi su organismi modello, e ha prodotto finora 74 pubblicazioni scientifiche. Permane tuttavia una quota significativa di casi ancora senza diagnosi, segno che esistono numerosi geni non ancora individuati come responsabili di patologie genetiche. Fornire una diagnosi certa, secondo Vincenzo Nigro, coordinatore del programma, offre alle famiglie informazioni affidabili, adeguate indicazioni cliniche e la possibilità di collegarsi con altri pazienti.